Tóm tắt
Rối loạn vận động là triệu chứng cực kỳ phổ biến và đa dạng ở bệnh nhân viêm não tự miễn (AE) và hội chứng thần kinh cận u (PNS), có thể là triệu chứng chính hoặc một phần của bệnh cảnh phức tạp. Chẩn đoán sớm hai nhóm bệnh này rất quan trọng vì đáp ứng tốt với liệu pháp miễn dịch, tuy nhiên chúng thường bị chẩn đoán nhầm với bệnh lý nhiễm khuẩn, rối loạn chuyển hóa, di truyền hoặc thoái hóa.
AE và PNS được chia thành hai nhóm chính dựa trên vị trí kháng nguyên đích: (1) kháng nguyên bề mặt tế bào (thường không kèm ung thư), bao gồm viêm não NMDA (loạn động mặt-miệng, múa giật, thường kèm u quái buồng trứng), viêm não LGI1 (loạn trương lực mặt-cánh tay đặc trưng), viêm não CASPR2 (tăng trương lực thần kinh ngoại biên, hội chứng Morvan), viêm não DPPX (run, giật cơ, tăng giật mình), viêm não thụ thể Dopamine D2, VGCC, mGluR1, Tr/DNER, và thụ thể Glycine; (2) kháng nguyên nội bào (thường liên quan ung thư >90%), bao gồm kháng thể anti-Hu, CV2/CRMP5, Ri, Yo, Ma2, Amphiphysin, GAD65 và IgLON5 - với thất điều tiểu não là rối loạn vận động thường gặp nhất, ngoài ra còn có múa giật, hội chứng Parkinson, PERM (viêm não-tủy tiến triển với đơ cứng và giật cơ).
Mỗi loại viêm não có đặc điểm dịch tễ và lâm sàng khá đặc trưng về tuổi, giới, loại ung thư liên quan và kiểu rối loạn vận động, giúp định hướng chẩn đoán. Bài báo nhấn mạnh việc nhận diện chính xác các kiểu rối loạn vận động đặc hiệu (như loạn trương lực mặt-cánh tay trong viêm não LGI1, loạn động mặt-miệng trong viêm não NMDA) có giá trị quan trọng trong chẩn đoán sớm, từ đó cho phép điều trị miễn dịch và/hoặc điều trị khối u kịp thời, cải thiện tiên lượng bệnh nhân.
