Bài nghiên cứu

Bệnh liệt cứng di truyền giả bệnh đa xơ cứng tiến triển nguyên phát do đột biến gen CYP7B1: Ca Lâm sàng

biatapchi
Tiểu sử của Tác giả
  • Lê Văn Thủy ( Trường Đại học Y Hà Nội Bệnh viện Đại học Y Hà Nội Bệnh viện Bạch Mai ) - Tác giả
  • Phương Thanh Hà ( Trường Đại học Y Hà Nội Bệnh viện Bạch Mai ) - Tác giả

DOI:

https://doi.org/10.62511/vjn.42.2024.032

Từ khóa:

Liệt cứng di truyền Liệt cứng Bệnh đa xơ cứng tiến triển nguyên phát Đột biến gen CYP7B1 Xét nghiệm di truyền

Tải xuống

Đã Xuất bản

24-09-2024

Số

Chuyên mục

Các bài nghiên cứu

Thể loại

Cách trích dẫn

Lê, Văn Thủy, and Thanh Hà Phương , trans. 2024. “Bệnh liệt cứng Di truyền Giả bệnh đa Xơ cứng tiến triển Nguyên phát Do đột biến Gen CYP7B1: Ca Lâm sàng”. Tạp Chí thần Kinh học Việt Nam 3 (42): 70-73. https://doi.org/10.62511/vjn.42.2024.032.

Tóm tắt

Bệnh liệt cứng di truyền (HSP) là một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi yếu chi dưới tiến triển và co cứng. Báo cáo này trình bày trường hợp của một phụ nữ 49 tuổi bị liệt cứng chi dưới, ban đầu được nghi ngờ là bệnh đa xơ cứng tiến triển nguyên phát (PPMS). Kiểm tra di truyền sau đó đã phát hiện hai đột biến trong gen CYP7B1 có liên quan đến dạng SPG5 của HSP. Trường hợp này nhấn mạnh thách thức trong việc phân biệt HSP với các bệnh mãn tính khác của tủy sống và nhấn mạnh vai trò của phân tích di truyền trong những trường hợp hiếm gặp của bệnh liệt cứng.

Tài liệu tham khảo

Harding AE. Hereditary spastic paraplegias: clinical features and classification. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1983.

Coutinho P, et al. Hereditary spastic paraplegia type 5: clinical manifestations and genetic findings. Ann Neurol. 1999.

Cardona J, et al. Hereditary spastic paraparesis due to SPG5 (CYP7B1 mutation): Clinical, genetic, and imaging findings. Neurología (English Edition). 2023;38(7):495-501. DOI: https://doi.org/10.1016/j.nrleng.2023.10.005

Kumar KR, et al. Spastic paraplegia: advances in genetic understanding and disease management. Journal of Biological Chemistry. 2020;295(45):15100-15109.

Tessa A, et al. SPG5: A rare cause of hereditary spastic paraplegia due to mutations in CYP7B1. Brain. 2009;132(6):1589-1600. DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awp073

Lydia Saputra, et al: Challenges and Controversies in the Genetic Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegia, Curr Neurol Neurosci Rep. 2021; 21(4): 15 DOI: https://doi.org/10.1007/s11910-021-01099-x

Các bài báo tương tự

11-17 của 17

Bạn cũng có thể bắt đầu một tìm kiếm tương tự nâng cao cho bài báo này.