Bệnh liệt cứng di truyền giả bệnh đa xơ cứng tiến triển nguyên phát do đột biến gen CYP7B1: Ca Lâm sàng
DOI:
https://doi.org/10.62511/vjn.42.2024.032Từ khóa:
Liệt cứng di truyền Liệt cứng Bệnh đa xơ cứng tiến triển nguyên phát Đột biến gen CYP7B1 Xét nghiệm di truyềnTải xuống
Đã Xuất bản
Cách trích dẫn
Tóm tắt
Bệnh liệt cứng di truyền (HSP) là một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi yếu chi dưới tiến triển và co cứng. Báo cáo này trình bày trường hợp của một phụ nữ 49 tuổi bị liệt cứng chi dưới, ban đầu được nghi ngờ là bệnh đa xơ cứng tiến triển nguyên phát (PPMS). Kiểm tra di truyền sau đó đã phát hiện hai đột biến trong gen CYP7B1 có liên quan đến dạng SPG5 của HSP. Trường hợp này nhấn mạnh thách thức trong việc phân biệt HSP với các bệnh mãn tính khác của tủy sống và nhấn mạnh vai trò của phân tích di truyền trong những trường hợp hiếm gặp của bệnh liệt cứng.
Tài liệu tham khảo
Harding AE. Hereditary spastic paraplegias: clinical features and classification. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1983.
Coutinho P, et al. Hereditary spastic paraplegia type 5: clinical manifestations and genetic findings. Ann Neurol. 1999.
Cardona J, et al. Hereditary spastic paraparesis due to SPG5 (CYP7B1 mutation): Clinical, genetic, and imaging findings. Neurología (English Edition). 2023;38(7):495-501.
DOI: https://doi.org/10.1016/j.nrleng.2023.10.005
Kumar KR, et al. Spastic paraplegia: advances in genetic understanding and disease management. Journal of Biological Chemistry. 2020;295(45):15100-15109.
Tessa A, et al. SPG5: A rare cause of hereditary spastic paraplegia due to mutations in CYP7B1. Brain. 2009;132(6):1589-1600.
DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awp073
Lydia Saputra, et al: Challenges and Controversies in the Genetic Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegia, Curr Neurol Neurosci Rep. 2021; 21(4): 15
DOI: https://doi.org/10.1007/s11910-021-01099-x
