Biến thể gen MTHFR ở người bệnh huyết khối tĩnh mạch não tại Bệnh viện Bạch Mai và Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
DOI:
https://doi.org/10.62511/vjn.45.2025.056Từ khóa:
Huyết khối tĩnh mạch não Biến thể genTải xuống
Đã Xuất bản
Cách trích dẫn
Tóm tắt
Mục tiêu: Mô tả hai biến thể C677T và A1298C của gen MTHFR ở người bệnh (NB) huyết khối tĩnh mạch não (HKTMN).
Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 58 NB ≥ 18 tuổi, được chẩn đoán xác định HKTMN bằng chụp cộng hưởng từ tĩnh mạch não tại Bệnh viện Bạch Mai và Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ tháng 6/2022 - 10/2023.
Kết quả: Tuổi trung bình của BN là 43,76 ± 12,902; tuổi trung bình của nam giới cao hơn nữ giới là 7,4 tuổi; tỷ lệ nam và nữ là tương đương nhau. Có 65,5% mang biến thể gen MTHFR, trong đó tỷ lệ gặp đồng hợp tử biến thể C677T và A1298C lần lượt là 3,4% và 3,4%.
Kết luận: Nghiên cứu này đóng góp một phần về tỷ lệ xuất hiện của các biến thể gen MTHFR ở NB HKTMN.
Tài liệu tham khảo
Ferro JM, Aguiar de Sousa D. Cerebral Venous Thrombosis: an Update. Curr Neurol Neurosci Rep. 2019;19(10):74. doi:10.1007/s11910-019-0988-x
DOI: https://doi.org/10.1007/s11910-019-0988-x
Ehtisham A, Stern BJ. Cerebral venous thrombosis: a review. Neurologist. 2006;12(1):32-38. doi:10.1097/01.nrl.0000178755.90391.b6
DOI: https://doi.org/10.1097/01.nrl.0000178755.90391.b6
Trịnh Tiến Lực. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học của bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch não. Thesis. Trường Đại học Y Hà Nội; 2021. Accessed June 2, 2022. http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/2050
http://dulieuso.hmu.edu.vn/handle/hmu/2050">
Coutinho JM, Ferro JM, Canhão P, et al. Cerebral venous and sinus thrombosis in women. Stroke. 2009;40(7):2356-2361. doi:10.1161/STROKEAHA.108.543884
DOI: https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.108.543884
Ranjan R, Ken-Dror G, Martinelli I, et al. Age of onset of cerebral venous thrombosis: the BEAST study. Eur Stroke J. 2023;8(1):344-350. doi:10.1177/23969873221148267
DOI: https://doi.org/10.1177/23969873221148267
Ferro JM, Canhão P, Stam J, Bousser MG, Barinagarrementeria F, ISCVT Investigators. Prognosis of cerebral vein and dural sinus thrombosis: results of the International Study on Cerebral Vein and Dural Sinus Thrombosis (ISCVT). Stroke. 2004;35(3):664-670. doi:10.1161/01.STR.0000117571.76197.26
DOI: https://doi.org/10.1161/01.STR.0000117571.76197.26
Duman T, Uluduz D, Midi I, et al. A Multicenter Study of 1144 Patients with Cerebral Venous Thrombosis: The VENOST Study. J Stroke Cerebrovasc Dis. 2017;26(8):1848-1857. doi:10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2017.04.020
DOI: https://doi.org/10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2017.04.020
Marjot T, Yadav S, Hasan N, Bentley P, Sharma P. Genes associated with adult cerebral venous thrombosis. Stroke. 2011;42(4):913-918. doi:10.1161/STROKEAHA.110.602672
DOI: https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.110.602672
Ghaznavi H, Soheili Z, Samiei S, Soltanpour MS. Association study of methylenetetrahydrofolate reductase C677T mutation with cerebral venous thrombosis in an Iranian population. Blood Coagul Fibrinolysis. 2015;26(8):869-873. doi:10.1097/MBC.0000000000000292
DOI: https://doi.org/10.1097/MBC.0000000000000292
Gouveia LO, Canhão P. MTHFR and the risk for cerebral venous thrombosis--a meta-analysis. Thromb Res. 2010;125(4):e153-158. doi:10.1016/j.thromres.2009.10.019
DOI: https://doi.org/10.1016/j.thromres.2009.10.019
Fekih-Mrissa N, Klai S, Mrad M, et al. Role of methylenetetrahydrofolate reductase A1298C polymorphism in cerebral venous thrombosis. Blood Coagulation & Fibrinolysis. 2013;24(2):118. doi:10.1097/MBC.0b013e32835707cd
DOI: https://doi.org/10.1097/MBC.0b013e32835707cd
Gunes HN, Cokal BG, Guler SK, et al. Clinical associations, biological risk factors and outcomes of cerebral venous sinus thrombosis. J Int Med Res. 2016;44(6):1454-1461. doi:10.1177/0300060516664807
DOI: https://doi.org/10.1177/0300060516664807
Alet M, Ciardi C, Alemán A, et al. Cerebral venous thrombosis in Argentina: clinical presentation, predisposing factors, outcomes and literature review. Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases. 2020;29(10):105145. doi:10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2020.105145
DOI: https://doi.org/10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2020.105145
