Bài nghiên cứu

Điều trị bệnh teo cơ tủy sống ở người lớn

biatapchi
Tiểu sử Tác giả
  • Nguyễn Hữu Công, https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/mus.27519 ( Bệnh viện Ngoại Thần kinh Quốc tế ) - Biên dịch viên

Từ khóa:

teo cơ tủy sống

Tải xuống

Đã Xuất bản

26-05-2024

Số

Chuyên mục

Các bài nghiên cứu

Thể loại

Cách trích dẫn

Nguyễn, Nguyễn Hữu , trans. 2024. “Điều trị bệnh Teo Cơ tủy sống ở người lớn”. Tạp Chí thần Kinh học Việt Nam 3 (38): 39-42. https://vjn.vnna.org.vn/tkh/article/view/tkh-38-bai-so-5-39-42.

Tóm tắt

(SMA) là một nhóm bệnh thoái hóa thần kinh gây ra do mất mát của các tế bào thần kinh chủ yếu ở cột sống. 95% bệnh nhân chia sẻ cơ chế gây bệnh là mất mất biểu hiện protein survival motor neuron (SMN) 1 do việc xóa bỏ đồng hợp tử hoặc các đột biến khác của gene SMN1, với các hiện tượng khác nhau được ảnh hưởng bởi số lượng bản sao biến đổi của gene SMN2. Sự tiến bộ trong chăm sóc hỗ trợ, điều trị ảnh hưởng bệnh và các phương pháp điều trị gen mới đã dẫn đến tăng sự phổ biến của SMA, với một phần ba bệnh nhân SMA hiện nay là người lớn. Mặc dù số lượng bệnh nhân người lớn đang gia tăng, sự đồng thuận về quản lý SMA chủ yếu tập trung vào dân số trẻ em. Vì gánh nặng bệnh khác biệt đáng kể ở người lớn mắc SMA, cách tiếp cận điều trị phải được điều chỉnh cho nhu cầu độc đáo của họ. Đánh giá này sẽ tập trung vào quản lý bệnh nhân SMA người lớn khi họ lớn tuổi và sẽ thảo luận về việc chuyển giao chăm sóc từ trung tâm trẻ em sang trung tâm người lớn, bao gồm việc tiếp tục theo dõi loãng xương, cột sống cong, suy dinh dưỡng và suy giảm khả năng di chuyển. Giống như dân số trẻ em, chăm sóc đa ngành vẫn là cách tiếp cận tốt nhất cho quản lý SMA người lớn. Các phương pháp điều trị mới và đang nổi lên như nusinersen và risdiplam mang lại hy vọng cho những bệnh nhân này, tuy nhiên, hiệu quả của các loại thuốc này đối với nhóm dân số này vẫn còn không chắc chắn và cần thêm nghiên cứu 1.

Tài liệu tham khảo

Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12: 124. doi:10.1186/s13023-017-0671-8

Các bài báo tương tự

1-10 của 43

Bạn cũng có thể bắt đầu một tìm kiếm tương tự nâng cao cho bài báo này.