Tóm tắt
Các bệnh lý thần kinh ngoại biên hủy myelin, dù mắc phải hay di truyền, đang ngày càng được phát hiện nhiều hơn tại Việt Nam nhờ khả năng tiếp cận dễ dàng hơn với các khảo sát điện sinh lý, cùng với sự phát triển của Hội Bệnh Thần Kinh Cơ và Chẩn Đoán Điện Việt Nam (VANEM). Trong số đó, bệnh viêm đa rễ dây thần kinh hủy myelin mạn tính (CIDP) là bệnh lý được quan tâm nhiều do biểu hiện lâm sàng đa dạng và có khả năng điều trị được, đặc biệt là trong nhóm "các biến thể của CIDP". Biến thể bệnh đa dây thần kinh hủy myelin mắc phải đối xứng ngọn chi (distal acquired demyelinating symmetric neuropathy - DADS, hay còn gọi là distal CIDP), với các triệu chứng lâm sàng biểu hiện ưu thế ở ngọn chi, đối xứng, trội về triệu chứng cảm giác và diễn tiến chậm, cần được tiếp cận chẩn đoán theo một hướng khác so với "CIDP điển hình", do khoảng 2/3 số người bệnh trong nhóm này có cơ chế bệnh sinh qua trung gian miễn dịch riêng biệt, không được xếp loại là CIDP, và không đáp ứng với các phương pháp điều trị đầu tay của CIDP như truyền tĩnh mạch immunoglobulin hay corticosteroid.
Trong phần trình bày này, tôi báo cáo một trường hợp người bệnh mắc bệnh đa dây thần kinh vận động - cảm giác hủy myelin ngọn chi, diễn tiến lâm sàng mạn tính, thỏa các tiêu chuẩn chẩn đoán điện sinh lý của "distal CIDP" theo EFNS 2021, nhưng có một số đặc điểm đáng lưu ý trên khảo sát điện sinh lý. Qua đó, tôi trình bày cách tiếp cận trong thực hành lâm sàng nhằm thực hiện các cận lâm sàng và xét nghiệm kháng thể phù hợp cho nhóm bệnh này, từ đó đưa ra chẩn đoán tốt nhất, đồng thời thảo luận về kế hoạch theo dõi cũng như hướng điều trị tiếp theo cho người bệnh.
