Tóm tắt
Mục tiêu: Trình bày vai trò của điện cơ (EMG) trong chẩn đoán bệnh Pompe khởi phát muộn (LOPD) — một bệnh hiếm, có thể điều trị được nhưng dễ nhầm lẫn với các bệnh thần kinh cơ khác như teo cơ tủy sống (SMA), loạn dưỡng cơ đai chi (LGMD).
Ca bệnh: Bệnh nhi nữ 14 tuổi nhập viện vì khó thở, mệt mỏi, liệt tứ chi mềm, suy hô hấp phải thở máy. Tiền sử: khó thở khi gắng sức từ 12 tuổi, tiến triển nặng dần, dáng đi bàn chân rủ, từng viêm phổi tái diễn lúc nhỏ. Khám: yếu cơ gốc chi và ngọn chi (ngọn chi yếu hơn), mất phản xạ gân xương, không có triệu chứng tăng trương lực cơ (myotonia) trên lâm sàng.
Kết quả: Điện cơ kim lần 1 cho thấy hoạt động tự phát và điện thế đơn vị vận động biên độ lớn, thời gian dài — nghi ngờ SMA, nhưng xét nghiệm gen SMA âm tính. Điện cơ kim lần 2 (sau 1 tháng) phát hiện phóng điện dạng myotonic xen kẽ với phóng điện lặp lại phức hợp (CRD) mà không có biểu hiện myotonia lâm sàng — gợi ý thiếu hụt men maltase acid (bệnh Pompe). Xét nghiệm giọt máu khô (DBS) và gen xác định đột biến dị hợp tử kép gen GAA, chẩn đoán xác định LOPD. Bệnh nhân được điều trị bằng liệu pháp thay thế enzyme (Myozyme) và cải thiện rõ rệt: cai máy thở sau 4 tháng, xuất viện sau 8 tháng, đi lại được và chỉ cần thở máy khi ngủ.
Kết luận: LOPD tuy hiếm nhưng cần nghi ngờ ở bệnh nhân có yếu cơ gốc chi tiến triển, suy hô hấp và tăng CK máu. Điện cơ là công cụ ít xâm lấn, ít tốn kém hơn sinh thiết cơ, hữu ích để định hướng chẩn đoán LOPD thông qua phóng điện myotonic dù không có biểu hiện myotonia lâm sàng. Tuy nhiên, hình ảnh điện thế đơn vị vận động lớn/dài trong lần đo đầu có thể gây nhầm với SMA.
