Tóm tắt
Bài tổng quan này trình bày cách tiếp cận chẩn đoán có hệ thống đối với giật cơ (myoclonus), một dấu hiệu lâm sàng đặc trưng bởi những cử động không chủ ý nhanh, ngắn do co cơ (giật cơ dương tính) hoặc ức chế co cơ (giật cơ âm tính/run vẫy). Theo phân loại của Marsden, giật cơ được chia thành 4 nhóm nguyên nhân: sinh lý (ví dụ giật cơ lúc ngủ ở người khỏe mạnh), vô căn (giật cơ khẩu cái lẻ tẻ hoặc giật cơ di truyền khởi phát trước 20 tuổi, di truyền trội nhiễm sắc thể thường, diễn tiến lành tính), động kinh (giật cơ xảy ra trong bối cảnh bệnh động kinh), và thứ phát/triệu chứng (do rối loạn thần kinh hoặc toàn thân khác, bao gồm do thuốc/độc chất, bệnh não do thiếu oxy, bệnh thoái hóa thần kinh, bệnh tự miễn và rối loạn chuyển hóa). Ngoài ra, phân loại theo giải phẫu-sinh lý xác định 5 vị trí nguồn gốc: vỏ não, vỏ não-dưới vỏ, dưới vỏ-không khoanh đoạn, khoanh đoạn và ngoại biên—mỗi loại có đặc điểm lâm sàng và điện sinh lý riêng biệt hữu ích cho việc định khu tổn thương. Quy trình khảo sát tiến hành qua 4 giai đoạn: xác định hội chứng dựa trên bệnh sử và khám lâm sàng (chú ý phân bố, diễn tiến theo thời gian và đặc điểm hoạt hóa); xét nghiệm hỗ trợ (điện giải đồ, đường huyết, chức năng thận/gan/tuyến giáp, kháng thể cận ung thư, điện não đồ, hình ảnh học thần kinh); điện sinh lý thần kinh lâm sàng (điện cơ bề mặt, đa ký điện não-điện cơ đồng thời, điện thế gợi cảm giác bản thể, kỹ thuật trung bình hóa ngược) khi chẩn đoán vẫn chưa rõ; và xét nghiệm chuyên biệt cho nguyên nhân hiếm gặp (hình ảnh học toàn thân tìm ung thư ẩn, xét nghiệm enzyme, xét nghiệm gen cho các bệnh như Unverricht-Lundborg, bệnh thể Lafora và bệnh Wilson) khi khảo sát tiêu chuẩn không tìm ra nguyên nhân.
