Tóm tắt
Đặt vấn đề: Hội chứng Sjögren-Larsson là một rối loạn thần kinh-da hiếm gặp, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi tam chứng: vảy cá bẩm sinh, liệt cứng hai chi hoặc tứ chi, và chậm phát triển tâm thần. Hội chứng này lần đầu tiên được Sjögren và Larsson báo cáo vào năm 1957.
Ca lâm sàng: Chúng tôi mô tả một bệnh nhân nữ 3 tuổi nhập viện tại khoa Thần kinh với lý do chậm phát triển. Trẻ sinh non ở tuần thai thứ 36, thai kỳ diễn tiến bình thường. Tình trạng khô da được phát hiện ngay sau sinh. Bong vảy da và đỏ da toàn thân được chẩn đoán là vảy nến và được điều trị bằng chất làm mềm da tại chỗ. Mẹ bệnh nhân ghi nhận có chậm phát triển vận động trong thời thơ ấu của mình, nhưng không phát hiện rối loạn da tương tự. Trẻ có 6 lần co giật do sốt trong khoảng từ 1 đến 2 tuổi. Khám thần kinh ghi nhận phản xạ gân xương sâu tăng, tăng trương lực cơ, dấu hiệu Babinski dương tính hai bên ở chi dưới. Trẻ chỉ nói được 1 từ mỗi lần và vốn từ vựng giới hạn ở 3 từ. Vòng đầu trong giới hạn bình thường.
Khám da liễu ghi nhận các tổn thương vảy cá dạng vảy lan tỏa, chủ yếu ở chi dưới, cổ, thân mình và mông, trong khi vùng trung tâm mặt không bị ảnh hưởng. Khám mắt không ghi nhận bất thường. Cộng hưởng từ sọ não cho thấy hình thái đại thể của não bình thường, kèm bất thường chất trắng quanh não thất tăng tín hiệu trên xung T2. Quá trình myelin hóa nhìn chung có chậm nhẹ. Các xét nghiệm khác bao gồm điện não đồ, các xét nghiệm chuyển hóa, đánh giá cơ xương khớp đều bình thường. Trẻ được chẩn đoán lâm sàng là hội chứng Sjögren-Larsson.
Để làm rõ nguyên nhân của hội chứng này, chúng tôi tiến hành khảo sát đột biến gen ALDH3A2 bằng phương pháp giải trình tự NextSeq Illumina (Mỹ). Chúng tôi phát hiện một đột biến dịch khung (frameshift) của gen ALDH3A2, tại vị trí nhiễm sắc thể 17:19657842, NM_000382.3:c.779del (NP_000373.1:p.Lys260ArgfsTer6). Đột biến này xác nhận chẩn đoán hội chứng Sjögren-Larsson.
Kết luận: Chúng tôi báo cáo một trường hợp hội chứng Sjögren-Larsson do đột biến đồng hợp tử phức hợp mới, và đột biến mới này chưa từng được ghi nhận trong cơ sở dữ liệu về gen ALDH3A2. Phát hiện này mở rộng thêm hiểu biết của chúng ta về phổ đột biến của gen ALDH3A2. Điều này có thể góp phần hữu ích cho các nghiên cứu tiếp theo về nguyên nhân và điều trị hội chứng Sjögren-Larsson.
