Tóm tắt
Chẩn đoán động kinh luôn đặt ra nhiều thách thức, tỷ lệ chẩn đoán sai là thường gặp, dao động từ 4,6 - 30% tùy vào nghiên cứu (Smith D, QJM, 1999). Động kinh là một chẩn đoán lâm sàng, do đó việc khai thác bệnh sử kỹ càng thông qua mô tả cơn là yếu tố cốt lõi để chẩn đoán loại cơn; điện não đồ và MRI sọ não là công cụ hỗ trợ chẩn đoán thể bệnh, hội chứng động kinh và nguyên nhân cấu trúc (Scheffer IE, Epilepsia, 2017).
Việc khai thác cơn thông qua mô tả của người chứng kiến cơn hoặc từ chính bệnh nhân có độ tin cậy còn hạn chế do nhiều nguyên nhân (Muayqil T.A, BMC Neurol, 2018). Do đó, việc hướng dẫn theo dõi bằng video tại nhà - một công cụ có thể ứng dụng rộng rãi với chi phí thấp - là nguồn cung cấp thông tin hữu ích cho các bác sĩ (Lorenzo R, Neurol. Sciences, 2020). Mức độ hiểu biết của bác sĩ thần kinh về biểu hiện lâm sàng của cơn động kinh cũng ảnh hưởng đến chất lượng khai thác bệnh sử (Seneviratne U, Epilepsia, 2012). Vì vậy, việc khai thác cơn dựa vào bảng kiểm mô tả cơn và hệ thống phân loại cơn sẽ giúp nâng cao hiệu quả chẩn đoán (Fisher RS, Epilepsia, 2017).
Điện não đồ bề mặt không chỉ giúp chẩn đoán mà còn hỗ trợ theo dõi cơn và phân loại hội chứng động kinh. Bản dự thảo khuyến cáo của ILAE đề cập đến các tiêu chuẩn kỹ thuật tối thiểu khi đo điện não thường quy nhằm tăng độ chính xác và độ tin cậy (Peltola, 2022). Việc bổ sung các điện cực thái dương dưới giúp tăng độ nhạy trong phát hiện các phóng điện dạng động kinh ở bệnh động kinh thùy thái dương (Seeck M, Clin Neurophysiol, 2017). Điện não đồ gây thiếu ngủ - dễ thực hiện ở ngoại trú và tiết kiệm chi phí - giúp tăng độ nhạy trong phát hiện các phóng điện toàn thể (J P Leach, J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2006). Điện não giấc ngủ làm tăng mức độ phát hiện các phóng điện dạng động kinh (Meritam P, Clin Neurophysiol, 2018), đặc biệt có thể ứng dụng rộng rãi thông qua việc đo điện não giấc ngủ trưa tại Việt Nam.
MRI sọ não giúp chẩn đoán nguyên nhân cấu trúc gây động kinh và có vai trò quan trọng khi cân nhắc điều trị phẫu thuật động kinh. Quy trình chụp với độ phân giải cao, đẳng hướng, tái tạo 3D T1 và FLAIR ở độ dày lát cắt 1 milimet, cùng chuỗi xung 2D T2 dưới 1 milimet (protocol HARNESS-MRI) được khuyến cáo thực hiện trên máy MRI 3T hoặc tối thiểu là máy 1.5T đời mới, nhằm phát hiện loạn sản vỏ não khu trú, teo hồi hải mã, u củ, hamartoma hoặc sẹo,... Để khảo sát tối ưu cấu trúc bên trong của hồi hải mã, cần chụp chuỗi xung Spin Echo vuông góc với trục dài của hồi hải mã. Có thể bổ sung thêm: chuỗi xung có tiêm Gadolinium để khảo sát các bất thường như u, dị dạng mạch máu hoặc nhiễm trùng; và chuỗi xung T2* để phát hiện tình trạng lắng đọng sắt, sản phẩm thoái hóa của máu, và vôi hóa (Andrea B, Epilepsia, 2018).
