Tóm tắt
Đặt vấn đề: Bệnh Alzheimer là nguyên nhân phổ biến nhất của sa sút trí tuệ và là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây bệnh tật và tử vong ở người cao tuổi. Nguy cơ mắc bệnh trong suốt cuộc đời được ước tính gần 1/5 ở phụ nữ và 1/10 ở nam giới. Cho đến nay, các phương pháp điều trị triệu chứng, bao gồm điều trị bằng thuốc (các thuốc ức chế cholinesterase và memantine) kết hợp với các biện pháp không dùng thuốc, đã được chứng minh có thể cải thiện một số triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống của người bệnh. Tuy nhiên, các phương pháp này chưa có khả năng làm thay đổi tiến triển tự nhiên của bệnh.
Trong những năm gần đây, các liệu pháp điều trị làm thay đổi tiến triển bệnh, tác động trực tiếp vào cơ chế bệnh sinh của Alzheimer, đã cho thấy nhiều kết quả đầy hứa hẹn trong các thử nghiệm lâm sàng giai đoạn II và III. Các liệu pháp này hướng tới việc làm chậm tiến triển bệnh thông qua loại bỏ hoặc làm giảm các mảng β-amyloid, protein tau phosphoryl hóa (p-tau) và các cơ chế bệnh sinh khác liên quan. Vào tháng 6 năm 2021, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã cấp phép phê duyệt có điều kiện cho Aduhelm (aducanumab) trong điều trị bệnh Alzheimer dựa trên khả năng làm giảm đáng kể gánh nặng mảng β-amyloid trong não. Việc tiếp tục duy trì chỉ định này phụ thuộc vào kết quả của các nghiên cứu xác nhận nhằm chứng minh lợi ích lâm sàng của thuốc.
Về mặt di truyền, các nghiên cứu gần đây đã xác định 75 biến thể gen liên quan đến bệnh Alzheimer, bao gồm 33 gen đã được biết trước đây và 42 vị trí gen mới được phát hiện có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh và sự tiến triển của bệnh. Những phát hiện này không chỉ góp phần nâng cao khả năng chẩn đoán sớm bệnh Alzheimer mà còn tạo nền tảng khoa học cho sự phát triển của các liệu pháp điều trị dựa trên gen trong tương lai gần.
