Tóm tắt
Đại cương: Viêm não tự miễn (VNTM) là một nhóm bệnh lý viêm trung gian miễn dịch không do nhiễm trùng, ảnh hưởng đến nhu mô não, màng não và/hoặc tủy sống (Dalmau J, N Engl J Med, 2018). Các nghiên cứu dịch tễ học gần đây cho thấy tỷ lệ hiện mắc của VNTM tương đương với viêm não nhiễm trùng, khoảng 13,7/100.000 dân (Dubey D, Ann Neurol, 2018). Các tự kháng thể được hình thành do đáp ứng miễn dịch liên quan đến khối u, sau nhiễm virus hoặc, phổ biến hơn, do các yếu tố chưa rõ nguyên nhân (trong đó đã xác định một số yếu tố liên quan đến di truyền), sẽ hoạt hóa đáp ứng miễn dịch qua trung gian kháng thể hoặc tế bào, gây tổn thương neuron thông qua nhiều cơ chế bệnh sinh khác nhau (Dalmau J, N Engl J Med, 2018).
Lâm sàng: Khai thác bệnh sử và khám thần kinh là nền tảng của chẩn đoán, trong khi các thăm dò cận lâm sàng đóng vai trò hỗ trợ. Viêm não tự miễn thường khởi phát cấp tính hoặc bán cấp (dưới 3 tháng), mặc dù một số thể bệnh có thể diễn tiến mạn tính (Graus F, Lancet, 2016). Khoảng 60% bệnh nhân có giai đoạn tiền triệu với sốt nhẹ, mệt mỏi và đau đầu (Dalmau J, N Engl J Med, 2018). Tổn thương hệ thần kinh trung ương thường lan tỏa hoặc đa ổ và có thể phối hợp với tổn thương màng não, tủy sống và/hoặc thần kinh ngoại biên. Biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, bao gồm rối loạn nhận thức, triệu chứng tâm thần, rối loạn giấc ngủ, rối loạn vận động, co giật hoặc động kinh cùng nhiều biểu hiện thần kinh khác. Bệnh thường diễn tiến một pha; tái phát ít gặp và chủ yếu xảy ra ở những bệnh nhân điều trị ức chế miễn dịch chưa đầy đủ hoặc ngừng thuốc sớm. Ngược lại, viêm não tự miễn cận u thường có xu hướng tiến triển nặng dần (Abboud, Neuroimmunology and Neuroinflammation, 2018).
Các thăm dò cận lâm sàng: Cộng hưởng từ (MRI) não có thể phát hiện các tổn thương viêm hoặc mất myelin, thường phân bố đa ổ ở chất xám và/hoặc chất trắng, đồng thời giúp loại trừ các nguyên nhân khác như bệnh Creutzfeldt–Jakob (CJD), u não hoặc đột quỵ thiếu máu não cấp (Heine J, Neuroscience, 2015). Tầm soát ung thư được khuyến cáo ở tất cả bệnh nhân vì viêm não tự miễn cận u và không cận u có biểu hiện lâm sàng tương tự nhau (Escudero D, Eur J Neurol, 2011). Phương pháp chẩn đoán hình ảnh cần được lựa chọn phù hợp với cơ quan nghi ngờ, bao gồm siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc MRI. Nếu nghi ngờ lâm sàng vẫn cao nhưng chưa phát hiện khối u, có thể lặp lại tầm soát sau 6 tháng hoặc thực hiện PET toàn thân với 18F-FDG nhằm tăng khả năng phát hiện các khối u tiềm ẩn (Titulaer MJ, Eur J Neurol, 2011). Điện não đồ (EEG) có giá trị loại trừ trạng thái động kinh không co giật, theo dõi đáp ứng điều trị ở bệnh nhân có động kinh và gợi ý tổn thương đa ổ khi MRI bình thường (Steriade C, Seizure, 2018). Dịch não tủy thường cho thấy các dấu hiệu viêm như tăng protein, tăng tế bào (20–200 tế bào/mm³) và dương tính với dải oligoclonal, đồng thời giúp loại trừ các căn nguyên nhiễm trùng do vi khuẩn, virus hoặc nấm. Xét nghiệm các tự kháng thể kháng neuron trong cả dịch não tủy và huyết thanh là cần thiết vì độ nhạy của từng loại kháng thể khác nhau giữa hai loại bệnh phẩm. Ngoài ra, cần thực hiện các xét nghiệm máu thích hợp để loại trừ các nguyên nhân khác (Abboud, Neuroimmunology and Neuroinflammation, 2018).
Điều trị: Các khuyến cáo điều trị hiện nay chủ yếu dựa trên ý kiến chuyên gia, bao gồm liệu pháp miễn dịch, phẫu thuật loại bỏ khối u khi có chỉ định và điều trị hỗ trợ các biến chứng như rối loạn thần kinh thực vật nặng, trạng thái động kinh và nhiễm trùng (Dalmau J, N Engl J Med, 2018). Liệu pháp miễn dịch cấp nên được khởi trị sớm khi nghi ngờ cao viêm não tự miễn sau khi đã loại trừ viêm não nhiễm trùng, u lympho nguyên phát hệ thần kinh trung ương và neurosarcoidosis. Điều trị bước đầu có thể sử dụng đơn độc, tuần tự hoặc phối hợp corticosteroid liều cao, thay huyết tương (plasma exchange) và globulin miễn dịch truyền tĩnh mạch (IVIg). Nếu sau 2–4 tuần không có đáp ứng lâm sàng, nên chuyển sang liệu pháp miễn dịch hàng hai, trong đó rituximab thường được ưu tiên hơn cyclophosphamide. Sau đó, có thể duy trì điều trị bằng prednisolone đường uống, IVIg hàng tháng hoặc methylprednisolone truyền tĩnh mạch ngắt quãng (Abboud, Neuroimmunology and Neuroinflammation, 2018).
