Tóm tắt
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, hình ảnh học và nhận xét kết quả test chọc tháo dịch não tủy (CSF tap test) ở người bệnh có hội chứng Hakim – Adams.
Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả chùm ca bệnh trên 18 người bệnh có hội chứng Hakim – Adams tại Bệnh viện Lão khoa Trung ương từ tháng 6 năm 2025 đến tháng 8 năm 2026.
Kết quả: Độ tuổi trung bình 76,0 ± 5,8; nữ 55,6%. Rối loạn dáng đi và rối loạn tiểu tiện gặp ở 100% người bệnh, suy giảm nhận thức 94,4%; triệu chứng khởi phát luôn là dáng đi hoặc nhận thức, không bao giờ là tiểu tiện. Điểm MMSE trung bình 17,56 ± 5,59; bảo tồn tương đối ngôn ngữ và nhớ lại tức thì, trong khi chú ý – tính toán, thị giác không gian và đặc biệt nhớ lại muộn suy giảm rõ. Toàn bộ có chỉ số Evans > 0,3; góc thể chai < 90° ở 83,3%; DESH dương tính 22,2%. Sau chọc tháo, thời gian TUG giảm có ý nghĩa (trung vị 34,5 → 23,5 giây; p < 0,001), đáp ứng vận động 94,4%. Điểm MMSE tăng có ý nghĩa (17,56 → 19,50; p < 0,001), đáp ứng nhận thức 44,4%. Rối loạn tiểu tiện không cải thiện có ý nghĩa (p = 0,414), đáp ứng chỉ 11,1%. Đáp ứng chung ở ≥ 1 lĩnh vực đạt 18/18 (100%).
Kết luận: Test chọc tháo dịch não tủy cải thiện rõ rệt chức năng vận động, cải thiện vừa phải chức năng nhận thức, nhưng ít cải thiện kiểm soát tiểu tiện ở người bệnh có hội chứng Hakim – Adams, phù hợp với thứ tự phục hồi kinh điển của bệnh; kết quả gợi ý vai trò hỗ trợ chẩn đoán và đáp ứng điều trị trong ngắn hạn của test, tiên lượng đáp ứng điều trị.
