Tóm tắt
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, hình ảnh học và phân bố đa hình gen CYP2C19 ở người bệnh nhồi máu não điều trị tại Viện Thần kinh Bệnh viện Bạch Mai.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả hồi cứu trên 82 người bệnh được chẩn đoán nhồi máu não được làm xét nghiệm đa hình gen CYP2C19, điều trị tại Viện Thần kinh Bạch Mai từ tháng 01/2024 đến tháng 06/2026. Các đặc điểm lâm sàng, hình ảnh học và phân bố kiểu gen, kiểu hình CYP2C19 được thu thập và phân tích bằng phần mềm SPSS.
Kết quả: Tuổi trung bình của người bệnh là 64,4 ± 12,6 tuổi; nam giới chiếm 58,5%. Liệt nửa người là triệu chứng lâm sàng thường gặp nhất (70,7%), tiếp theo là thất ngôn (52,4%) và liệt thần kinh sọ (50,0%). Điểm NIHSS lúc nhập viện có trung vị là 3 (khoảng tứ phân vị từ 1 tới 5) với 67,1% người bệnh thuộc nhóm thiếu hụt thần kinh nhẹ (NIHSS 0– 4 điểm). Có 58,5% trường hợp không ghi nhận hẹp đáng kể hoặc tắc động mạch lớn; động mạch não giữa là vị trí tổn thương thường gặp nhất (11,0%). Tỷ lệ người bệnh mang ít nhất một alen giảm hoặc mất chức năng CYP2C19 (*2 hoặc *3) là 68,3%. Kiểu hình chuyển hóa trung gian chiếm ưu thế (56,1%), tiếp theo là chuyển hóa bình thường (30,5%), chuyển hóa kém (12,2%) và chuyển hóa cực nhanh (1,2%).
Kết luận: Người bệnh nhồi máu não trong nghiên cứu chủ yếu là nam giới trung niên và cao tuổi, với mức độ thiếu hụt thần kinh nhẹ khi nhập viện. Tổn thương não chủ yếu thuộc hệ tuần hoàn trước và phần lớn không ghi nhận hẹp tắc động mạch lớn. Đa hình gen CYP2C19 xuất hiện với tỷ lệ cao, trong đó kiểu hình chuyển hóa trung gian chiếm ưu thế, tương đồng với đặc điểm di truyền của quần thể Châu Á
