Tóm tắt
Bệnh nhược cơ là hậu quả của các khiếm khuyết về cấu trúc và chức năng dẫn truyền thần kinh tại tiếp hợp thần kinh – cơ, dẫn đến nhiều biểu hiện lâm sàng khác nhau. Thể bệnh phổ biến nhất là nhược cơ tự miễn, trong đó đáp ứng miễn dịch bất thường tấn công các thành phần của tiếp hợp thần kinh – cơ, làm suy giảm khả năng tiếp nhận chất dẫn truyền thần kinh của màng sợi cơ. Cơ chế bệnh sinh được mô tả nhiều nhất là sự hiện diện của tự kháng thể kháng thụ thể acetylcholine (acetylcholine receptor – AChR).
Hội chứng nhược cơ bẩm sinh (Congenital Myasthenic Syndromes – CMS) khác với nhược cơ tự miễn ở chỗ rối loạn dẫn truyền thần kinh – cơ không do tự kháng thể mà do các đột biến gen gây khiếm khuyết các protein tham gia vào chức năng của tiếp hợp thần kinh – cơ. Được mô tả lần đầu vào năm 1937, đến nay CMS được ghi nhận là một nhóm bệnh không đồng nhất với số lượng thể bệnh ngày càng được mở rộng nhờ những tiến bộ trong di truyền học phân tử. Dựa trên vị trí của khiếm khuyết, CMS được phân thành bốn nhóm chính gồm: thể tiền synap, thể synap, thể hậu synap và thể liên quan đến rối loạn glycosyl hóa.
Nhìn chung, các khiếm khuyết này đều gây ra tình trạng yếu cơ thoáng qua hoặc kéo dài ở các nhóm cơ vận nhãn, cơ mặt, cơ hành não và cơ chi. Mức độ bệnh rất đa dạng, từ yếu cơ nhẹ không ảnh hưởng đến sinh hoạt hằng ngày cho đến tàn tật vĩnh viễn, suy hô hấp hoặc tử vong. Triệu chứng thường khởi phát trong giai đoạn sơ sinh hoặc nhũ nhi, mặc dù một số ít trường hợp có thể biểu hiện lần đầu ở tuổi trưởng thành.
Chẩn đoán hội chứng nhược cơ bẩm sinh dựa trên sự kết hợp giữa đặc điểm lâm sàng, các thăm dò điện sinh lý và xét nghiệm di truyền nhằm xác định đột biến gây bệnh. Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng, có thể sử dụng đơn độc hoặc phối hợp các thuốc như thuốc ức chế acetylcholinesterase, 3,4-diaminopyridine (3,4-DAP), albuterol, ephedrine, fluoxetine hoặc quinidine, tùy thuộc vào kiểu gen và cơ chế bệnh sinh. Liệu pháp gen và các liệu pháp điều trị nhắm trúng đích khác hiện vẫn đang được nghiên cứu.Tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào loại đột biến gây bệnh, nhóm cơ bị ảnh hưởng và tuổi khởi phát triệu chứng. Những trẻ có khó khăn về hô hấp, bú hoặc nuốt có nguy cơ cao mắc viêm phổi, suy hô hấp và có tiên lượng sống kém. Tuy nhiên, ở nhiều trường hợp khác, tình trạng yếu cơ có thể ổn định, không tiến triển nặng hơn theo thời gian và thậm chí cải thiện dần trong quá trình theo dõi.
