Tóm tắt
Bài viết ngắn của tác giả Lê Đức Hinh (thành viên Liên đoàn Thần kinh học Thế giới, nguyên Chủ tịch Hội Thần kinh học Việt Nam) nêu bật thông tin từ tài liệu mới đây của Liên đoàn Thần kinh học Thế giới, theo đó trên 50% bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp có liên quan đến Thần kinh học. Các chứng bệnh này ảnh hưởng đến sức khỏe, chức năng hoạt động hàng ngày và thường rút ngắn thời gian sinh tồn của bệnh nhân. Ở trẻ em, các bệnh thần kinh hiếm gặp đáng chú ý bao gồm bệnh Huntington, liệt co cứng hai chân di truyền, rối loạn điều phối, bệnh thần kinh-cơ, bệnh thể ty lạp, bệnh mạch máu nhỏ một gien ở não, loạn dưỡng chất trắng, bệnh tích tụ lysosom và bệnh acid amin. Ở người trưởng thành, các bệnh tương tự cũng gặp cùng với sa sút trí tuệ gia đình và các rối loạn vận động hiếm gặp khác. Quy trình chẩn đoán kết hợp thăm khám lâm sàng với xét nghiệm máu/nước tiểu thường quy, xét nghiệm sinh hóa cho bệnh lysosom, tích tụ lipid và bệnh acid amin, cùng với hình ảnh học thần kinh (CT, MRI, PET, siêu âm), thăm dò điện sinh lý (điện não đồ, điện cơ đồ, điện thế gợi), xét nghiệm phân tử gien và sinh thiết mô (cơ, da, não). Điều trị hiện đang dựa nhiều vào liệu pháp gien và liệu pháp thay thế enzym, với các thuốc đã được phê duyệt cho rối loạn chuyển hóa acid amin, bệnh Gaucher, hội chứng Lennox-Gastaut, động kinh rung giật cơ, bệnh Fabry, teo cơ tủy sống, bệnh Pompe, loạn dưỡng cơ Duchenne, hội chứng Lambert-Eaton và bệnh Niemann-Pick. Tác giả ghi nhận Việt Nam vẫn có khả năng chẩn đoán một số bệnh này, chủ yếu tại các bệnh viện có chuyên khoa Nhi và Thần kinh, nhưng số thầy thuốc chuyên khoa quan tâm điều trị các bệnh này còn ít, và nhiều bệnh nhân thay vào đó tìm đến y học cổ truyền. Tác giả kêu gọi bổ sung tài liệu giảng dạy và đào tạo chuyên khoa để nâng cao chất lượng phục vụ bệnh nhân và vị thế của y học Việt Nam trên trường quốc tế.
