Tóm tắt
Teo cơ tủy là bệnh thần kinh cơ di truyền lặn nhiễm sắc thể thường (5q13). Tỷ lệ mới mắc bệnh là 1/10.000 trẻ đẻ sống và tần số người mang gen trong cộng đồng là 1/50. Bệnh được chia thành 4 thể dựa trên tuổi khởi phát và khả năng vận động. Thể I (bệnh Werdnig-Hoffmann), các triệu chứng xuất hiện từ lúc sinh đến 6 tháng tuổi và chiếm tỷ lệ lớn (khoảng 60%); thể II triệu chứng bắt đầu từ 6 đến 12 tháng tuổi; thể III (bệnh Kugelberg-Welander) thường khởi phát bệnh từ 2 đến 15 tuổi; và thể IV thường khởi phát ở người lớn. Nguyên nhân của bệnh là do thoái triển các nơron vận động alpha của sừng trước tủy sống. Bệnh nhân mắc bệnh có mất đoạn đồng hợp tử exon 7 gen SMN1 mã hóa cho protein sống còn của neuron vận động (chiếm 98% bệnh nhân SMA). Trước năm 2016, bệnh nhân chỉ được điều trị triệu chứng với sự phối hợp đa chuyên khoa: phục hồi chức năng, hô hấp, dinh dưỡng, di truyền, thần kinh. Một số thuốc điều trị đặc hiệu đã được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ phê duyệt: nusinersen (Spinraza) năm 2016, và liệu pháp gen trị liệu Zolzensma năm 2019 hiện mang lại hiệu quả cải thiện khả năng vận động, hô hấp và chất lượng sống của bệnh nhân SMA, mặc dù khả năng tiếp cận thuốc còn hạn chế. Dữ liệu bệnh nhân SMA được chẩn đoán, điều trị và quản lý tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong 20 năm (2002-2022) bao gồm 721 bệnh nhân. Trong số này có 191 bệnh nhân được chẩn đoán trong 5 năm gần đây (2016-2021). Phân bố các thể lâm sàng của 191 bệnh nhân bao gồm: 66 (34,6%) thể I; 86 (45,1%) thể II, và 39 (20,3%) thể III. Tiền sử gia đình có 42 (22%) trẻ có anh/chị em ruột mắc SMA. Tuổi chẩn đoán trung vị của thể I, II và III tương ứng là 4,5 tháng; 2 tuổi và 5,5 tuổi. Tiến triển bệnh nhân SMA thể I nặng nhất: 87,2% tử vong với tuổi trung vị 10,5 tháng do viêm phổi và suy hô hấp; 53% SMA thể III ngồi có hỗ trợ; 56,4% SMA thể III không đi được. Tỷ lệ cong vẹo cột sống thể I, II và III lần lượt tương ứng là 75%, 74% và 56%. Liệu pháp gen thay thế (gene replacement therapy) cho bệnh nhân mắc SMA được bắt đầu từ tháng 2.2021. Đến nay đã có 23 bệnh nhân được điều trị bằng phương pháp này. Trong báo cáo này, kết quả ban đầu về cải thiện vận động, các tác dụng phụ cũng sẽ được đề cập.
