Tóm tắt
Mục tiêu: Báo cáo một trường hợp hiếm gặp bệnh Marchiafava-Bignami (MBD) - một rối loạn hủy myelin/hoại tử thể chai liên quan chủ yếu đến sử dụng rượu nhiều - nhằm nâng cao nhận thức lâm sàng về bệnh lý dễ bị chẩn đoán nhầm này.
Đối tượng và phương pháp: Mô tả ca lâm sàng nam 53 tuổi, tiền sử sử dụng rượu nhiều trên 10 năm, nhập viện vì rối loạn ý thức tiến triển tăng dần trong 3 tuần, kèm khó giao tiếp, mất khả năng gọi tên đồ vật, khó phối hợp vận động hai tay, và yếu tứ chi. Bệnh nhân từng bị chẩn đoán nhầm là đột quỵ và điều trị ngoại trú với aspirin/statin nhưng không cải thiện.
Kết quả: Tại thời điểm nhập viện, bệnh nhân có GCS 9 điểm, liệt tứ chi (sức cơ 1/5), tăng phản xạ gân cơ, Babinski dương tính hai bên. MRI sọ não cho thấy tổn thương đặc trưng ở lớp giữa thể chai với hình ảnh hạn chế khuếch tán trên DWI, giảm tín hiệu trên ADC map, và dấu hiệu "sandwich" trên T1W - đặc trưng chẩn đoán của MBD. Xét nghiệm máu và dịch não tủy trong giới hạn bình thường, giúp loại trừ các nguyên nhân khác (nhiễm trùng thần kinh trung ương, rối loạn chuyển hóa, bệnh não Wernicke, thiếu vitamin B12/folate). Bệnh nhân được điều trị bằng thiamine liều cao (1500mg/ngày đường tĩnh mạch) kết hợp vitamin nhóm B, tuy nhiên tri giác xấu dần, xuất hiện nhiễm trùng huyết bệnh viện, và tử vong do sốc nhiễm trùng vào ngày thứ 10 sau nhập viện.
Kết luận: MBD là bệnh lý cực kỳ hiếm gặp với biểu hiện lâm sàng đa dạng, không đặc hiệu, rất dễ nhầm lẫn với bệnh neuron vận động hoặc đột quỵ cấp. Dấu hiệu mất kết nối liên bán cầu (như không thể gọi tên đồ vật khi cầm bằng tay trái) có giá trị gợi ý nhưng không đặc hiệu để chẩn đoán xác định. MRI sọ não với tổn thương đặc trưng ở lớp giữa thể chai là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán. Do cơ chế bệnh sinh chưa rõ ràng, hiện chưa có điều trị đặc hiệu; chẩn đoán và điều trị sớm là yếu tố then chốt quyết định tiên lượng bệnh.
